آلزایمر بیشتر از پدر به ارث می رسد یا از مادر؟

سلامت نیوز نوشت: بیماری آلزایمر یک بیماری تخریب‌کننده عصبی و شایع‌ترین شکل زوال عقل است که منجر به اختلال حافظه و زوال شناختی عمومی می‌شود. 

بیماری آلزایمر کاملاً ژنتیکی یا ارثی نیست. در موارد بسیار نادر، یک ژن خاص می تواند مستقیماً به آلزایمر منجر شود. در واقع، داشتن یک عضو درجه یک خانواده مبتلا به آلزایمر خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می دهد اما تضمینی برای ابتلا به آلزایمر نیست.

سن بالای 65 سال شایع ترین عامل خطر غیر ژنتیکی برای ابتلا به بیماری آلزایمر است؛ به عبارت ساده، داشتن سابقه خانوادگی زوال عقل احتمال ابتلا به زوال عقل را افزایش می دهد. با این حال، افرادی که سابقه خانوادگی ندارند همچنان به آلزایمر مبتلا می شوند و افرادی که سابقه خانوادگی قوی زوال عقل دارند ممکن است به آن مبتلا نشوند.

بیماری آلزایمر یک بیماری تخریب‌کننده عصبی و شایع‌ترین شکل زوال عقل است که منجر به اختلال حافظه و زوال شناختی عمومی می‌شود.

این بیماری در اثر تجمع پلاک بتا آمیلوئید (ناشی از پپتیدهای آمیلوئید) و گره خوردگی تاو در مغز ایجاد می شود که سلول های مغزی (نورون ها) را از بین می برد.

این موارد ممکن است تحت تأثیر عوامل زیادی قرار گیرند:

• سن
• ژنتیک
• ورزش
• رژیم غذایی
• فشار
• عوامل سبک زندگی
• فاکتورهای محیطی
• سایر عوامل ناشناخته

C2N Diagnostics یک آزمایش خون ساده (PrecivityAD) را در سال 2020 منتشر کرد که می تواند سطح ذرات پلاک آمیلوئید را در پلاسمای خون شما اندازه گیری کند و همچنین تعیین کند که آیا یک فرد دارای ژن APOE است که خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می دهد یا خیر.

این آزمایش اولین باری است که پزشک می توانند نمونه خون معمولی بگیرند و وجود آلزایمر را با دقت 86 درصد پیش بینی کنند.

چگونه ژنتیک بر خطر ابتلا به آلزایمر تأثیر می گذارد

ژن‌ها و جهش‌های خاصی وجود دارند که خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهند، و چند ژن/جهش بسیار نادر که ممکن است مستقیماً باعث بیماری آلزایمر شوند.

این ژن‌های بسیار نادر که مستقیماً باعث آلزایمر می‌شوند، «ژن‌های قطعی» نامیده می‌شوند. آنهایی که فقط شانس ابتلا به آلزایمر را افزایش می دهند، «ژن های خطر» نامیده می شوند.

متخصصان آزمایشات ژنتیکی معمول را برای تشخیص آلزایمر توصیه نمی کنند. ممکن است ژن‌های بسیار نادری وجود داشته باشند که مستقیماً باعث شروع زودهنگام آلزایمر شوند، اما آزمایش‌های ژنتیکی نمی‌توانند تشخیص یا پیش‌بینی 100٪ دقیق را به شما بدهند.

شایع ترین ژن مرتبط با خطر بیماری بیشتر، آلل APOE-e4 است. جالب توجه است که افراد مبتلا به تنوع APOE-e2 خطر ابتلا به آلزایمر را کاهش می دهند.

با توجه به انجمن آلزایمر، «محققان تخمین می زنند که بین 40 تا 65 درصد از افرادی کهبیماری آلزایمر در آنها تشخیص داده شده است، ژن APOE-e4 را دارند.»

آیا آلزایمر در خانواده ها دیده می شود؟

آلزایمر در خانواده ها وجود دارد. کسانی که یکی از بستگان درجه یک (والدین یا خواهر و برادر) مبتلا به این بیماری دارند، در معرض خطر ابتلا به آلزایمر هستند. این به معنای تضمین 100% ابتلا به این بیماری نیست اما به نظر می رسد ژنتیک تا حدی در ایجاد آلزایمر نقش دارد.

اگر آلزایمر در خانواده شما وجود نداشته باشد، می توانید به آلزایمر مبتلا شوید؟

اگر آلزایمر در خانواده شما وجود نداشته باشد، می توانید به آلزایمر مبتلا شوید.

علل بیماری آلزایمر صرفاً ژنتیکی نیست و سن بزرگترین عامل خطر برای ابتلا به این بیماری است. همه افراد بالای 65 سال در معرض خطر ابتلا به آلزایمر هستند. با این حال، نداشتن سابقه خانوادگی زوال عقل ممکن است خطر ابتلا به زوال عقل را کاهش دهد.

آیا آلزایمر یک نسل را پشت سر می گذارد؟

طبق تحقیقات موجود، داشتن والدین مبتلا به آلزایمر خطر ابتلا را افزایش می دهد، اما داشتن پدربزرگ و مادربزرگ مبتلا به آلزایمر لزوماً خطر ابتلا را افزایش نمی دهد.

آیا آلزایمر توسط مادر منتقل می شود یا پدر؟

آلزایمر بیشتر از پدر یا بیشتر از مادر منتقل نمی شود. یک مادر یا پدر ممکن است “ژن آلزایمر” را منتقل کند که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهد. حتی اگر هر دو والدین شما یک ژن خطر را منتقل کنند، خطر آلزایمر شما بیشتر است، اما قطعی نیست.

اگر والدین آلزایمر داشته باشند، احتمال ابتلا به آلزایمر چقدر است؟

احتمال ابتلا به آلزایمر در صورتی که والدین مبتلا به آن باشند، بیشتر از افرادی است که سابقه خانوادگی زوال عقل ندارند.

اگر والدینی به بیماری آلزایمر زودرس مبتلا شوند، فرزندشان نیز در معرض خطر بالایی برای ابتلا به این نوع آلزایمر زودرس است. اگر هر دو والدین ژن‌هایی را منتقل کنند که منجر به زوال عقل زودرس می‌شود، آن کودک به احتمال بسیار قوی به بیماری آلزایمر خانوادگی زودرس (FAD) مبتلا می‌شود که به آن آلزایمر اتوزومال غالب نیز گفته می‌شود.

آلزایمر و سندرم داون

سندرم داون ممکن است به محققان نکاتی را در مورد چگونگی تأثیر کروموزوم 21 بر پیشرفت بیماری آلزایمر بدهد.

در سندرم داون، یک فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این کروموزوم 43 به طور کلی منجر به علائمی مانند ظاهر صاف صورت، چشم های کج، گردن کوتاه، گوش های کوچک، دست ها و پاهای کوچک، و مشکلات فکری و یا رشدی می شود.

علاوه بر این، افراد مبتلا به سندرم داون با نرخ بسیار بالاتری نسبت به بقیه افراد و در سن بسیار پایین‌تر به آلزایمر مبتلا می‌شوند.

از آنجایی که به نظر می رسد سندرم داون خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می دهد، دانشمندان بر این باورند که ژن APP که در کروموزوم 21 وجود دارد، نقش مهمی در ایجاد آلزایمر ایفا می کند.

کدام ژن ها مسئول آلزایمر هستند؟

APOE-e4 شایع ترین ژن مرتبط با آلزایمر است، اما تنها یک ژن خطرساز است و لزوماً تضمینی برای ابتلا به این بیماری نیست.

ژنتیک بیماری آلزایمر می تواند پیچیده به نظر برسد؛ این ممکن است به این دلیل باشد که محققان هر ژن روی هر کروموزوم را که ممکن است منجر به آلزایمر شود، نمی‌دانند. اما دانشمندان 3 ژن قطعی را کشف کرده اند که منجر به بیماری آلزایمر می شود؛ همچنین چندین ژن و جهش ژنتیکی که خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می دهد نیز کشف شده اند.

ژن های قطعی تنها در حدود 1 درصد از موارد آلزایمر یافت می شوند. در اینجا 3 ژن قطعی وجود دارد که مستقیماً باعث آلزایمر، به ویژه بیماری آلزایمر زودرس می شود:

1. پرسنیلین 1 (PSEN1)
2. Presenilin 2 (PSEN2)
3. پروتئین پیش ساز آمیلوئید (APP)

جهش یا تغییرات ژن های زیر ممکن است شما را در معرض خطر ابتلا به آلزایمر، به ویژه بیماری آلزایمر دیررس قرار دهد مانند:

• ABCA7
• CLU
• CR1
• PICALM
• PLD3
• TREM2
• SORL1 (برخی تغییرات در کروموزوم 11)

آپولیپوپروتئین E-e4 (APOE4) در سال 1993 به عنوان اولین تنوع ژنی (نه یک جهش ژنی) شناسایی شد که خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می دهد. با توجه به انجمن آلزایمر، «محققان تخمین می زنند که بین 40 تا 65 درصد از افرادی کهبیماری آلزایمر در آنها تشخیص داده شده است، ژن APOE-e4 را دارند.»

یک آزمایش خون وجود دارد که APOE-e4 را آزمایش و بررسی می کند. این آزمایش ژنتیکی به تشخیص آلزایمر همراه با موارد دیگر کمک می کند، اما به تنهایی نمی تواند آلزایمر را تشخیص دهد.

آزمایشات ژنتیکی در خانه برای ژن های آلزایمر

هیچ آزمایش خانگی نمی تواند به طور موثر بیماری آلزایمر را تشخیص دهد.

با این حال، یک آزمایش ژنتیکی در خانه وجود دارد که به پزشک شما کمک می کند تا متوجه شود آیا باید ابزارهای تشخیصی موثرتر آلزایمر را بررسی کند یا خیر.

آزمایش خطر سلامت ژنتیکی (GHR) سرویس ژنوم شخصی 23andMe می تواند ژن های مرتبط با 10 بیماری از جمله آلزایمر دیررس را شناسایی کند. شما یک نمونه بزاق را از به پزشک می رسانید، سپس داده های ژنتیکی را پزشک بررسی کرده و نتیجه را به شما علام می کند تا بتوانید میزان ریسک خود را بررسی کنید.

حوزه های تحقیقات آینده

با توجه به موسسه ملی پیری، در اینجا چند سوال وجود دارد که باید در تحقیقات آینده در مورد ارتباط بین آلزایمر و ژنتیک به آنها پاسخ داد:

• چگونه ژنتیک با عوامل سبک زندگی برای تأثیر بر خطر آلزایمر تعامل می کند؟
• روند بیماری چگونه آغاز می شود؟
• چرا آلزایمر شایع ترین علت علائم زوال عقل است (اما نه تنها علت آن)؟
• چه تفاوتی در آلزایمر بین گروه ها و جنس های مختلف نژادی وجود دارد؟
• چگونه از آلزایمر پیشگیری کنیم؟
• چه درمان هایی ممکن و موثر هستند؟
• چه کسانی بیشتر در معرض خطر آلزایمر هستند و چرا؟

چگونه خطر ابتلا به آلزایمر را کاهش دهیم؟

به سختی می توان با قطعیت گفت که چگونه می توان خطر ابتلا به بیماری آلزایمر و از دست دادن حافظه ناشی از آن را کاهش داد اما بسیاری از محققان نشان داده‌اند که برخی تغییرات سبک زندگی می‌تواند آلزایمر را کند یا حتی از آن پیشگیری کند.

در واقع، شواهد فزاینده ای وجود دارد که التهاب مزمن ناشی از عوامل سبک زندگی، نه ایجاد پلاک آمیلوئید، علت اصلی واقعی بیماری آلزایمر است.

کارشناسان پیشنهاد می کنند که تغییرات سبک زندگی زیر می تواند خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را کاهش دهد:

• غذای سالم بخورید (شکر و غذاهای فرآوری شده را محدود کنید، مقدار زیادی فیبر و چربی های سالم بخورید و غیره)
• به طور منظم ورزش کنید و فعالیت بدنی داشته باشید.
• فشار خون بالا را تنظیم کنید.
• کلسترول را پایین نگه دارید.
• سیگار را ترک کنید.
• از نوشیدن الکل خودداری کنید.
• التهاب لثه را درمان کنید.
• دیابت، بیماری قلبی و سایر بیماری های سیستمیک را کنترل کنید.

از آنجایی که اکثر درمان‌های مرسوم(اگر نه همه) زوال عقل حدود 1 درصد شانس موفقیت دارند، نیاز به یک رویکرد جدید انقلابی برای بهبود سلامت مغز و درمان زوال عقل و آلزایمر حیاتی است.

انتهای پیام